MIT JELENT A MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKA?
Minden daganat genetikai eredetű. 10 %-ban örökletes (már születésünkkor rendelkezünk egy adott génhibával), 90 %-ban életünk során szerzett génhiba okozza a betegséget. A molekuláris diagnosztika célja a daganatos betegséget okozó génhibák, mutációk azonosítása. A vizsgálatokat a legkorszerűbb diagnosztikai módszerekkel végezzük.
A precíziós onkológia szempontjából kevésbé fontos, hogy a génhiba hol alakul ki (pl. tüdőben, emlőben), ennél sokkal meghatározóbb, hogy mely génhibák okozzák a betegséget. A különböző génhibákra nagyságrendileg 1200 hatóanyag áll rendelkezésre, forgalomban lévő gyógyszerek és fejlesztés alatt álló hatóanyagok (úgynevezett klinikai vizsgálatok) formájában.
A 25.000 emberi génből mintegy 600 gén okozhat daganatos betegséget, egy daganaton belül átlagosan 4-5 különböző génhiba együttesen felelős a kóros sejtosztódásért. Ebből következően a megfelelő terápiás döntéshez az adott daganat részletes genetikai térképére van szükségünk. Egy adott daganatban minél több génhiba van jelen, annál bonyolultabb a gyógyszer molekuláris támadáspontjának, célpontjának kiválasztása. Az egyik génhiba érzékenyíthet egy adott terápiára, míg egy másik ugyanarra a terápiára rezisztenciát okozhat, így a különböző génhibákat együttesen kell elemezni. Célzott kezelés, biztonsággal, csak a daganat részletes genetikai profiljára alapozható, a daganat molekuláris szintű viselkedése csak így ismerhető meg. A legtöbb esetben 600 gén vizsgálatát végezzük el, ami további speciális vizsgálatokkal egészül ki.
A génhibák feltárása műtéti vagy egyéb szövetminták vizsgálatával történik, de bizonyos esetekben vérből is kimutathatók. Szakértői testületünk döntése, hogy mikor milyen módszert alkalmazunk, de jellemzően a patológiai intézetek, osztályok által őrzött, korábbi műtétből származó, daganatos szövetminta a vizsgálatok alapja.
